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全基因组范围内查找个体或群体间DNA水平各种类型的变异，进行遗传进化分析；通过单体型预测，进行全基因组关联分析（GWAS）。

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高通量测序技术在宏基因组上已被广泛应用。与传统方法相比，高通量测序的宏基因组研究无需构建克隆文库，避免了文库构建过程中宿主菌对样品进行克隆而引起的系统偏差，提高了测序效率，极大地促进了宏基因组学的发展

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